Cât costă dublarea speranței de viață a persoanelor cu fibroză chistică

23/05/202424/05/2024 Ioana Margineanu fibroza, speranta de viata

Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală genetică diagnosticată ori prin screening neo-natal, ori atunci când apar primele simptome, în copilărie. În România, prevalența bolii este de ~ 1,5 cazuri la 100000 locuitori. În 2023 erau 258 de pacienți sub 18 ani și 228 peste 18 ani.

Boala are o transmitere autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că părinții purtători nu vor avea simptome, dar există o șansă din patru ca ei să producă un copil cu fibroză chistică. Frecvența purtătorilor de genă (heterozigoți) este de 1 la 25. Există mai mult de 2000 de mutații posibile în această genă, inclusiv una majoră (p.Phe508del). Gena codifică o proteină care transportă ionul de Clor (Cl-) prin membrana celulară. Mutația majoră face ca această proteină să nu se plieze corect (arată ciudat) și deci să fie atât de ineficientă încât corpul o elimină. Ținând cont că ionul de Clor este esențial pentru a menține echilibrul apei și al sării (NaCl), simptomele se manifestă oriunde este apă în organism. Însă, din toate problemele, de la transpirație foarte sărată, până la ciroza ficatului, unele din cele mai importante se manifestă în plămâni.

În fibroză chistică, mucusul pulmonar devine foarte vâscos. Pacienții nu îl pot expectora ușor, ceea ce duce la „înfundarea” căilor aeriene și o lipsă de aer în plămân. Mai mult, tot felul de bacterii rezistente la tratament se „lipesc” de acest mucus, inclusiv Pseudomonas aeruginosa și Staphylococcus aureus rezistent la meticilină (MRSA). Starea plămânului poate deveni atât de gravă, încât este nevoie de transplant pulmonar, fibroza chistică fiind unul din motivele cele mai frecvente pentru această procedură.

Din cauza problemelor pulmonare și sistemice, puțini pacienți depășeau vârsta de 30 de ani în 2008. Astăzi, speranța de viață are o mediană de 66 de ani.

În imagine puteți observa cum a crescut vârsta la care persoanele cu fibroză chistică decedau între anii 2008 și 2022.

Imagine: Vârsta mediană la deces a persoanelor cu și fără fibroză chistică între anii 2008 și 2022 — Sursa: Cystic Fibrosis Patients Living Much Longer in 2022 Than in 2008, August 2, 2023, Ally Pauli, RN, Joe Deckert, PhD, Blaine Franklin, PT, DPT, Neil Sandberg

Deci, ce s-a întâmplat?

Descoperirea în 1989 a genei responsabile pentru fibroză chistică de către echipa canadiană condusă de Dr. Lap-Chee Tsui a deschis calea înțelegerii mecanismelor moleculare implicate în formarea proteinelor deficitare. O companie farmaceutică numită Vertex a început să lucreze din anii ’90 asupra acestor proteine. În 2006 a intrat în testări umane primul medicament, ivacaftor, care ajuta proteina să țină canalul deschis pentru Clor. Ivacaftor a fost aprobat în 2012 în Europa și 12% din pacienți erau eligibili. A urmat lumacaftor, în 2015, care ajută proteina să se plieze corect (să „arate” corect). În final, elexacaftor ajută la stabilizarea proteinei. Aceste trei medicamente au fost aprobate drept combinație în 2019 și în jur de 90% din pacienții cu fibroză chistică sunt eligibili pentru această terapie.

Rezultatele spectaculoase au schimbat paradigma în lumea fibrozei chistice.

Între timp, sunt multe alte medicamente dezvoltate recent, o parte adresându-se genei și nu proteinei. Acestea sunt de abia în trialuri de fază doi, deci ne așteptăm să mai dureze câțiva ani până la terapia genetică, ce merge la sursa proteinei. Puteți urmări evoluția medicamentelor aici.

Ce este Vertex?

Vertex este o companie fondată în 1989 în Boston, SUA. Are în jur de 4000 de angajați și 93% spun că este un angajator bun (comparativ cu media de 57% a angajaților din SUA).

Citeste si Savant infectat din greseala cu un virus

Din cauză că este singura companie care produce medicamente cu un impact atât de mare asupra fibrozei chistice, are monopol pe piață. Mai multe rapoarte au semnalat că prețurile medicamentelor sunt prea mari pentru o parte din pacienți, mai ales în SUA unde nu există un sistem de asigurări de sănătate robust. De asemenea, americanii se confruntă și cu o lipsă de reglementări asupra companiilor farmaceutice.

O analiză a costului de producție arată că prețul de producere este în jur de 5700 USD pe an. În SUA, prețul medicamentului este de mai mult de 300.000 USD pe an. Pe de altă parte, Vertex argumentează că prețul se justifică ținând cont de anii petrecuți în dezvoltarea medicamentelor și că medicamentele se adresează unui număr foarte mic de pacienți. Medicamentele care se adresează bolilor rare, deci sunt mai puțin profitabile pentru companiile farmaceutice, se numesc în Engleză medicamente -„orfan”.

O coaliție de asociații de pacienți a creat petiții în Africa de Sud, India, Brazilia și Ucraina pentru ca Vertex să elibereze brevetele medicamentelor astfel încât companiile de generice să le poată produce mai ieftin. Altfel, brevetele expiră în 20 de ani, ceea ce înseamnă că primul medicament va fi disponibil ca generic în 2032. Vertex luptă împotriva acestor demersuri, mai ales că au mai multe medicamente care ar putea să trateze și alte boli, inclusiv un nou analgezic ca alternativă la opiacee și un medicament pentru anemie falciformă. În imaginea de mai jos puteți vedea prețurile de vânzare a medicamentelor în diverse țări versus costul de producție. În România, tratamentul costă în jur de 88000 RON pe lună.

fibroza chistica medicament pret — Sursa: Current prices versus minimum costs of production for CFTR modulators, Jonathan Guo, Junzheng Wang, Jingchun Zhang, Joseph Fortunak, Andrew Hill

Dezbaterea despre costul medicamentelor nu este nouă și e plină de nuanțe de gri. Dacă dorești să participi la ea, lasă-ne un comentariu.

Vezi mai mult: SciShow descrie cum funcționează aceste terapii în 2018

Surse (click pentru link):

–

Ioana Margineanu

Medic specialist în medicina internă. Și-a terminat doctoratul în Țările de Jos, în cadrul unui program Marie-Curie. Momentan, predă în cadrul unui program de masterat Metodologii în Cercetare Medicală și scrie de zor.